Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia, perteneciente al CSIC, ha desarrollado un nuevo método que permite detectar variantes genéticas inéditas de la bacteria Mycobacterium tuberculosis, responsable de la tuberculosis. Utilizando una técnica de secuenciación de lectura larga, han logrado obtener un mapa detallado de la diversidad genética de esta bacteria a partir de muestras clínicas. Este avance revela una tasa evolutiva mayor a la previamente estimada y mejora el rastreo de contagios, lo que puede ser crucial para el control epidemiológico y el desarrollo de nuevas vacunas. Los hallazgos destacan la importancia de utilizar genomas específicos para cada paciente, evitando falsos positivos en las variantes detectadas. Esta investigación representa un paso significativo hacia mejores herramientas para estudiar la evolución del patógeno y abordar la tuberculosis, una de las principales causas de mortalidad infecciosa global.
Un equipo de investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado un avance significativo en la comprensión genética de Mycobacterium tuberculosis, la bacteria responsable de la tuberculosis. Utilizando una innovadora técnica de secuenciación de lectura larga, el equipo ha podido elaborar un mapa más detallado de la diversidad genética de esta bacteria, lo que podría tener implicaciones cruciales en el rastreo de contagios y en el desarrollo de futuras vacunas.
Los resultados del estudio, publicados en Nature Communications, revelan variantes genéticas que anteriormente habían pasado desapercibidas y sugieren que la tasa evolutiva de Mycobacterium tuberculosis es mayor a lo estimado. Este descubrimiento no solo mejora el entendimiento sobre las cadenas de contagio, sino que también podría influir en el diseño de nuevas estrategias vacunales.
Tradicionalmente, los estudios sobre esta bacteria se han basado en técnicas de secuenciación que dividen su genoma en fragmentos pequeños. Esto limita la capacidad para analizar regiones del ADN que son altamente repetitivas o que presentan grandes reordenamientos estructurales. Según Iñaki Comas, investigador del CSIC en el IBV y líder del proyecto, estas metodologías convencionales dejaban sin examinar entre un 5% y un 10% del genoma bacteriano. “Las zonas ciegas son las más diversas y biológicamente relevantes”, añade.
La nueva tecnología permite secuenciar fragmentos largos y continuos del ADN, como explica Llúcia Martínez, responsable del servicio de secuenciación en la Fundación Fisabio, colaboradora en este trabajo. Gracias a este enfoque, se han conseguido ensamblar 216 genomas completos a partir de muestras clínicas obtenidas en la Comunidad Valenciana, ofreciendo una resolución sin precedentes.
A través del análisis comparativo de los genomas completos, los investigadores han determinado que la tasa evolutiva estimada para Mycobacterium tuberculosis es 1.44 veces mayor a lo previamente inferido con métodos tradicionales. Un hallazgo clave es que gran parte de su diversidad genética se concentra en genes específicos relacionados con la interacción con el sistema inmunitario humano. Esta variabilidad se origina por un mecanismo conocido como conversión génica, donde un gen puede copiar partes de su secuencia a otro cercano, generando cambios difíciles de detectar con técnicas anteriores.
Además, este nuevo método facilita el rastreo epidemiológico al permitir identificar mutaciones y alteraciones estructurales previamente invisibles. Esto proporciona a los investigadores herramientas más precisas para reconstruir las cadenas de transmisión entre individuos infectados.
La investigación tiene importantes repercusiones para la salud pública. Al mejorar la precisión en el rastreo epidemiológico, los servicios sanitarios podrán identificar mejor las direcciones de contagio y actuar eficazmente para interrumpir brotes comunitarios. En cuanto al desarrollo vacunal, los hallazgos ofrecen información valiosa para diseñar antígenos dirigidos hacia dianas moleculares estables y universales.
Este estudio representa un avance notable al proporcionar una imagen más completa sobre la diversidad genética del patógeno que causa la tuberculosis, una enfermedad que sigue siendo una importante causa de mortalidad global. Con 1.23 millones de muertes registradas en 2024 según la OMS, estos nuevos enfoques pueden facilitar mejores herramientas para entender su evolución y desarrollar tratamientos efectivos.
El éxito del estudio fue posible gracias al trabajo conjunto con instituciones como el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y la Universitat de Valencia, así como la colaboración con hospitales locales y autoridades sanitarias.
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 1.44 | Tasa evolutiva estimada de Mycobacterium tuberculosis |
| 82% | Porcentaje de variantes detectadas que son falsos positivos usando una cepa estándar |
| 5% - 10% | Porcentaje del genoma sin analizar con técnicas convencionales |
| 216 | Número de genomas completos secuenciados |
El objetivo del nuevo método es obtener un mapa más preciso de la variedad genética de Mycobacterium tuberculosis, la bacteria que causa la tuberculosis, utilizando una técnica de secuenciación de lectura larga.
La técnica de secuenciación de lectura larga permite secuenciar fragmentos de ADN continuos y grandes, lo que ayuda a identificar regiones del ADN altamente repetitivas y variaciones estructurales que las técnicas convencionales no podían detectar.
Este avance mejora la capacidad para rastrear contagios al permitir detectar mutaciones y cambios estructurales antes invisibles, ayudando a reconstruir con mayor precisión las cadenas de transmisión entre personas.
El estudio proporciona información valiosa para el diseño de antígenos, lo que podría dirigir el desarrollo de nuevas vacunas hacia dianas moleculares universales y altamente estables, minimizando el riesgo de que la bacteria desarrolle resistencias inmunológicas.
Se ha determinado que la tasa evolutiva estimada para Mycobacterium tuberculosis es 1,44 veces mayor que lo que se había inferido previamente mediante mapeo con lecturas cortas.