09/07/2026@19:56:35
Una investigación internacional liderada por el Instituto de Salud Carlos III ha identificado alteraciones genéticas en el gen EHMT2, causantes del síndrome de Kleefstra, una enfermedad neurológica rara que afecta el desarrollo cognitivo y del lenguaje. Este avance puede transformar el diagnóstico y abrir nuevas posibilidades terapéuticas. El estudio, publicado en Nature Communications, destaca la colaboración entre múltiples instituciones y la importancia de la investigación para entender mejor esta patología. Las mutaciones en EHMT2 provocan un nuevo síndrome relacionado con disfunciones epigenéticas, lo que representa un significativo progreso en el campo de las enfermedades raras.
