06/10/2025@19:41:03
Investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas han descubierto un nuevo gen, CACNB1, que causa una miopatía congénita. Este hallazgo se basa en el análisis de tres pacientes con debilidad muscular severa y niveles elevados de creatina quinasa. Utilizando técnicas avanzadas como la secuenciación masiva y CRISPR-Cas9, los científicos demostraron que mutaciones en CACNB1 afectan la función de los canales de calcio esenciales para la contracción muscular. Este avance podría facilitar diagnósticos para otros pacientes con enfermedades raras similares.
