Avances en bioinformática mejoran la medicina personalizada mediante el microbioma

A medicina personalizada, uno de los sectores más prometedores dentro de la biomedicina contemporánea, está experimentando un notable avance gracias a los innovadores estudios sobre el microbioma humano. Este conjunto de billones de microorganismos que residen en el cuerpo humano influye en diversos aspectos, como el metabolismo, la inmunidad y la respuesta a tratamientos médicos. La disbiosis, un desajuste en la composición de este ecosistema microbiano, se ha vinculado con enfermedades que van desde la periodontitis hasta ciertos tipos de cáncer.

En este contexto, la metaxenómica clínica emerge como una herramienta fundamental. Esta metodología fue abordada en la tesis doctoral de Lara María Vázquez González, investigadora del Centro Singular de Investigación en Tecnologías Inteligentes (CiTIUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Su trabajo se inscribe dentro de las líneas propuestas por la Cátedra USC-Plexus de IA aplicada a la Medicina Personalizada de Precisión (CAMELIA). La investigación fue dirigida por las catedráticas María José Carreira Nouche e Inmaculada Tomás Carmona, y contó con la colaboración del personal investigador Carlos Balsa Castro y Alba Regueira Iglesias.

Innovaciones en metaxenómica

A través de tecnologías ómicas avanzadas, como la secuenciación masiva (NGS), es posible obtener información detallada sobre la diversidad y función de estos microorganismos. El análisis del gen 16S rRNA, actualmente el método más utilizado para identificar bacterias y arqueas, se ha convertido en un pilar fundamental en este ámbito. Sin embargo, persisten desafíos para asegurar que los datos obtenidos sean precisos y clínicamente relevantes.

Uno de los logros más significativos del trabajo de Lara Vázquez fue el desarrollo de un procedimiento para evaluar la cobertura de primers —secuencias cortas de ADN utilizadas para amplificar regiones específicas del gen 16S rRNA durante la secuenciación—. La adecuada cobertura de estos primers es crucial ya que determina qué grupos microbianos pueden ser detectados en una muestra. Se descubrió que los primers más comúnmente utilizados no eran los más efectivos para analizar la microbiota oral, lo que podría tener importantes implicaciones para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades orales.

Avances significativos en diagnósticos

Otro aspecto clave abordado en su tesis fue la creación de una base de datos curada sobre el número de copias del gen 16S rRNA en los genomas de bacterias y arqueas. Dado que este gen puede encontrarse en múltiples copias dentro del mismo genoma, su conocimiento puede influir directamente en la precisión de las análisis cuantitativas. Con esta información, los científicos pueden corregir estimaciones sobre la abundancia relativa de microorganismos, mejorando así la fiabilidad y optimización diagnóstica.

Finalmente, se desarrolló un pipeline para clasificación fenotípica que permite realizar diagnósticos precisos sobre enfermedades polimicrobianas asociadas a disbiosis, como periodontitis o enfermedad inflamatoria intestinal. Este sistema ha demostrado ser estadísticamente robusto y biológicamente informado, superando otros enfoques previos en términos de precisión.

A pesar de que el estudio se centró específicamente en el microbioma oral, las herramientas desarrolladas tienen aplicaciones potenciales para cualquier tipo de microbioma. Esto amplía considerablemente su alcance dentro del campo de la medicina personalizada. Los resultados obtenidos han sido publicados en revistas científicas reconocidas como Microbiome, BMC Bioinformatics, Scientific Data, Microbiology Spectrum y Frontiers in Cellular and Infection Microbiology.

Este avance bioinformático no solo promete mejorar nuestra comprensión del microbioma humano; también tiene el potencial para revolucionar los métodos diagnósticos y terapéuticos frente a diversas patologías, acercándonos cada vez más hacia una medicina verdaderamente personalizada.

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