Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desarrollado un innovador modelo celular que promete revolucionar el estudio de la enfermedad de Lafora, una forma grave y actualmente incurable de epilepsia. Esta enfermedad, que puede resultar fatal, ha sido objeto de investigaciones que tradicionalmente se basaban en modelos animales, un enfoque que resulta costoso y prolongado.
El nuevo método propuesto por los investigadores utiliza cultivos de astrocitos, células del sistema nervioso obtenidas de ratones afectados por la enfermedad. Este avance permite reducir significativamente el tiempo necesario para estudiar el desarrollo de la patología y disminuye la dependencia de animales en los experimentos. Con esta técnica, se espera acelerar la identificación y evaluación de fármacos destinados a frenar la progresión de la enfermedad.
Nueva comprensión sobre la enfermedad
La enfermedad de Lafora se origina a partir de una mutación genética que provoca la producción anómala de glucógeno, una sustancia responsable del almacenamiento energético. Esta acumulación ocurre en el sistema nervioso, así como en músculos, hígado y piel. Los síntomas suelen manifestarse durante la adolescencia e incluyen dificultades en el aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones. Tras un periodo aproximado de seis años, cerca del 50% de los pacientes pierde la capacidad motora voluntaria; además, entre diez y quince años después, muchos fallecen debido a crisis epilépticas o problemas respiratorios. En España se han diagnosticado entre 10 y 30 casos, lo que clasifica esta condición como una enfermedad ultra rara que afecta a menos de cuatro personas por cada millón.
Hasta ahora, las investigaciones sobre esta enfermedad dependían casi exclusivamente de modelos murinos, lo cual era un proceso no solo costoso sino también lento. El modelo celular desarrollado por el IBV-CSIC emplea cultivos in vitro de astrocitos provenientes de ratones con Lafora. Estas células son fundamentales para el funcionamiento neuronal ya que ayudan a mantener el equilibrio químico del cerebro y contribuyen a reparar lesiones.
Avances en investigación farmacológica
“Hemos establecido un protocolo que permite que, en apenas un mes, los cultivos celulares acumulen formas aberrantes de glucógeno similares a las presentes en cerebros de ratones modelo con al menos seis meses”, explica Pascual Sanz, profesor investigador del CSIC en el IBV y líder del estudio.
Este nuevo modelo celular no solo facilita el estudio sobre la formación tóxica del glucógeno aberrante sino que también es clave para identificar compuestos farmacológicos capaces de prevenir su acumulación o acelerar su degradación. Una vez confirmada la eficacia de estos fármacos, podrían ser utilizados en estudios preclínicos con modelos animales para evaluar sus efectos beneficiosos.
Además, este enfoque no solo acelera la investigación sobre Lafora y potenciales tratamientos, sino que también promueve una reducción en el uso de animales para experimentación. Esto se alinea con los principios éticos conocidos como las 3R: reducción, reemplazo y refinamiento en investigación animal, según destaca Mireia Moreno, investigadora del IBV-CSIC y coautora del trabajo.
El estudio ha sido publicado en la revista Disease Models & Mechanism, con participación del personal investigador del Departamento de Biotecnología de la Universitat Politècnica de València y del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida (EE.UU.). El equipo del IBV-CSIC también colabora con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.
La noticia en cifras
| Descripción |
Cifra |
| Casos diagnosticados en España |
10 - 30 |
| Afectados por millón de habitantes |
Menos de 4 |
| Porcentaje que pierde movilidad después de 6 años |
50% |
| Años hasta la muerte tras el diagnóstico |
10 - 15 |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es la enfermedad de Lafora?
La enfermedad de Lafora es una grave forma de epilepsia sin cura que se desencadena por una mutación genética, provocando la acumulación de glucógeno aberrante en el sistema nervioso y otros órganos. Los síntomas aparecen durante la adolescencia e incluyen problemas de aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones.
¿Cómo afecta la enfermedad de Lafora a los pacientes?
Los síntomas de la enfermedad de Lafora comienzan en la adolescencia y pueden llevar a la pérdida de habilidades motoras y, eventualmente, a la muerte por crisis epilépticas o problemas respiratorios. En España, hay entre 10 y 30 casos diagnosticados, lo que la clasifica como una enfermedad ultra rara.
¿Qué innovaciones presenta el nuevo modelo celular propuesto por el IBV-CSIC?
El nuevo modelo celular utiliza cultivos in vitro de astrocitos obtenidos de ratones con la enfermedad, lo que permite estudiar más rápidamente el desarrollo de la enfermedad y reducir el uso de modelos animales. Este método puede acelerar la identificación y prueba de fármacos para tratar la enfermedad.
¿Cuáles son los beneficios del nuevo modelo celular en investigación?
Este modelo permite reducir los tiempos y costos en el estudio de la enfermedad, facilita el entendimiento sobre cómo se forma el glucógeno aberrante y ayuda en la identificación de compuestos farmacológicos que podrían prevenir su formación o acelerar su degradación.
¿Cómo contribuye este modelo a las prácticas éticas en investigación?
El nuevo modelo celular cumple con el criterio de las 3R en investigación animal: reducción, reemplazo y refinamiento, lo que significa que se busca disminuir el uso de animales en experimentación al utilizar un modelo in vitro más eficiente.
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