Euskadi ha marcado un hito en su sanidad al detectar el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) mediante el programa de cribado neonatal. Este avance, que se produce poco después de la implementación del cribado, subraya la efectividad de esta herramienta en la identificación temprana de enfermedades raras y graves desde el nacimiento.
El diagnóstico precoz, realizado a pocas horas del nacimiento, ha permitido activar inmediatamente la atención especializada en Osakidetza, lo que ofrece una oportunidad real para el tratamiento y mejora de la calidad de vida del paciente. La colaboración entre Salud Pública, laboratorios especializados y equipos médicos resalta la fortaleza del modelo en red que caracteriza a Osakidetza.
Datos relevantes sobre el cribado neonatal
En 2025, se realizaron cribados a 13.536 recién nacidos, lo que resultó en 210.918 determinaciones analíticas y permitió identificar a 24 bebés que necesitaban tratamiento clínico. Estos números evidencian la magnitud y utilidad del programa desde una perspectiva de salud pública.
Desde el inicio de la legislatura, Euskadi comenzó con 17 enfermedades cribadas. Actualmente, gracias al Pacto Vasco de Salud, este número ha aumentado a 24 y se espera alcanzar las 37 para el primer trimestre de 2027, con un objetivo final de 43 enfermedades cribadas hacia finales del mismo año.
Presentación del caso en Donostia
El primer caso positivo fue presentado recientemente en un acto celebrado en el Auditorio del Hospital Universitario Donostia. En este evento participaron autoridades institucionales y profesionales médicos que han sido clave en todo el proceso, desde el cribado inicial hasta el tratamiento subsiguiente.
El consejero de Salud, Alberto Martínez, enfatizó la relevancia del cribado universal: “Este programa nos permite estar al lado de las familias desde el primer momento”, afirmó. También estuvieron presentes otros altos funcionarios como Gontzal Tamayo y Lore Bilbao, quienes abordaron los avances desde diferentes perspectivas: prevención, salud pública y trabajo asistencial en red.
Coordinación eficaz ante un diagnóstico positivo
Jon Iñaki Álvarez, subdirector de laboratorio de Salud Pública del Gobierno Vasco, expuso los resultados obtenidos gracias a los cribados neonatales y destacó el papel fundamental que desempeñan los laboratorios públicos en este proceso. El análisis inicial se llevó a cabo en el laboratorio de Derio y fue confirmado rápidamente por dos laboratorios adicionales especializados: uno en Basurto y otro internacionalmente reconocido en Rotterdam.
La confirmación diagnóstica reveló que el bebé tiene AME debido a la ausencia del gen principal causante de la enfermedad. Sin embargo, presenta tres copias de un gen alternativo asociado a una forma más leve. Esta información fue crucial para determinar las decisiones terapéuticas inmediatas necesarias para su tratamiento.
Impacto positivo de la detección temprana
Gracias a esta detección anticipada, el menor ya está recibiendo terapia génica con una evolución inicial favorable. En casos como la AME, donde cada hora es vital, detectar la enfermedad antes de que aparezcan síntomas significativos puede cambiar drásticamente el pronóstico y aumentar las posibilidades de supervivencia con menos secuelas.
La doctora Itxaso Martí explicó que la AME es una enfermedad genética rara que afecta las neuronas motoras y puede causar debilidad muscular progresiva desde los primeros meses de vida si no se trata adecuadamente. La importancia del cribado neonatal radica precisamente en su capacidad para identificar estas condiciones antes de que se manifiesten clínicamente.
Apuesta por la investigación y ampliación del cribado
Este avance también beneficia a las familias afectadas y refuerza la confianza en el sistema sanitario. Actualmente hay dos estudios clínicos sobre AME activos dentro del sistema vasco: uno es un ensayo internacional sobre un nuevo medicamento llamado taldefgrobep alfa; otro es un registro observacional estatal denominado CUÍDAME.
A pesar de que el nacimiento ocurrió en un centro privado, se activó rápidamente todo el itinerario asistencial dentro del sistema público vasco. Esto demuestra cómo Osakidetza garantiza acceso equitativo al diagnóstico rápido y tratamiento especializado sin importar dónde nazca un bebé.
Crecimiento continuo del programa
El programa universal de cribado neonatal abarca todos los recién nacidos en Euskadi. Con cifras impresionantes como las mencionadas anteriormente sobre los años recientes, se evidencia su eficacia y compromiso con la salud pública.
A medida que avanza esta legislatura, Euskadi no solo ha duplicado su cartera inicial sino que también continúa expandiendo sus servicios para incluir nuevas patologías críticas relacionadas con enfermedades metabólicas o neuromusculares durante 2026 y 2027.
Compromiso con la salud pública
El Gobierno Vasco reafirma su compromiso con la prevención como pilar fundamental en salud pública. La expansión del cribado neonatal es esencial para anticiparse a enfermedades graves y mejorar significativamente la calidad de vida infantil.
La AME ilustra perfectamente cómo este enfoque puede transformar diagnósticos tardíos en intervenciones precoces efectivas. Este progreso está alineado con las estrategias prioritarias establecidas por el Pacto Vasco de Salud e impulsa un modelo más proactivo centrado en las necesidades individuales.
La noticia en cifras
| Año |
Número de recién nacidos cribados |
Determinaciones analíticas |
Bebés que requirieron tratamiento clínico |
Enfermedades cribadas |
| 2025 |
13,536 |
210,918 |
24 |
24 (prevé alcanzar 37 en 2027) |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras, produciendo debilidad muscular progresiva. En sus formas más graves, puede comprometer la respiración, la deglución y la capacidad de movimiento desde los primeros meses de vida.
¿Cómo se detectó el primer caso de AME en Euskadi?
El primer caso de AME en Euskadi fue detectado a través del programa de cribado neonatal, que permite realizar un diagnóstico precoz a las pocas horas de nacer.
¿Cuál es la importancia del cribado neonatal?
El cribado neonatal es crucial porque permite detectar enfermedades raras y graves antes de que aparezcan síntomas clínicos, lo que abre una ventana terapéutica real para el tratamiento y mejora las oportunidades de supervivencia con calidad de vida.
¿Qué acciones se tomaron tras la detección del caso positivo?
Tras la detección del caso positivo, se activó una derivación urgente a Neuropediatría del Hospital Universitario Donostia para iniciar el seguimiento clínico dentro de la red pública de Osakidetza.
¿Qué tratamientos están disponibles para los bebés diagnosticados con AME?
Gracias a la detección temprana, el bebé diagnosticado ha sido incluido en terapia génica, lo cual es fundamental para mejorar su evolución y pronóstico.
¿Cuántos recién nacidos fueron cribados en 2025 en Euskadi?
En 2025, se cribaron 13.536 recién nacidos en Euskadi, lo que permitió detectar 24 bebés que requirieron tratamiento clínico.
¿Cuántas enfermedades son actualmente objeto de cribado neonatal en Euskadi?
Euskadi comenzó con 17 enfermedades cribadas y actualmente cubre 24, con planes para alcanzar 37 en el primer trimestre de 2027 y hasta 43 enfermedades a finales del mismo año.
Si (
No(
