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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha implementado el Programa SpainUDP desde 2013 para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras y poco comunes. Este programa coordina la investigación de casos clínicos complejos, con el objetivo de acelerar diagnósticos que son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. En el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, se destaca la importancia de continuar con la investigación en este ámbito, ya que muchos afectados esperan años para recibir un diagnóstico adecuado. Desde su inicio, SpainUDP ha evaluado 647 casos, logrando diagnósticos en más del 52% de los casos pediátricos analizados. La integración de tecnologías avanzadas como el mapeo óptico del genoma y la secuenciación de largo alcance ha permitido progresos significativos en la identificación de patologías.
