El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), ha estado trabajando durante años en un programa destinado a mejorar el diagnóstico de patologías poco comunes que presentan grandes desafíos para su identificación. El Programa SpainUDP, establecido en 2013, coordina la investigación y el análisis de casos clínicos complejos con el objetivo de lograr diagnósticos que son esenciales para superar las barreras clínicas, sanitarias y sociales.
La celebración del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, cada 29 de abril, complementa el Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) y resalta la importancia de continuar impulsando la investigación para identificar patologías difíciles de clasificar. Según Eva Bermejo, directora del IIER-ISCIII, «muchas personas afectadas y sus familias pueden esperar años, e incluso décadas, hasta que la ciencia logre identificar la enfermedad que explique su condición». Esta falta de diagnóstico no solo complica el acceso a tratamientos adecuados, sino que también afecta negativamente la calidad de vida y representa una significativa barrera en el ámbito sociosanitario.
Resultados del Programa SpainUDP
Desde su creación hace 13 años, el Programa SpainUDP, bajo la coordinación de las investigadoras Beatriz Martínez y Estrella López, junto con Eva Bermejo, ha recibido 647 propuestas de casos clínicos complejos. En colaboración con especialistas clínicos, se busca acelerar los diagnósticos y mejorar la calidad de vida de los afectados. De todas las propuestas recibidas, más de la mitad (373, aproximadamente un 58%) han sido aceptadas para estudio. De estas, más del 60% (227 casos) ya han sido completamente evaluados; el resto está a la espera de nuevas pruebas o información adicional. Entre los casos analizados, tanto pediátricos como adultos, casi la mitad (108) han logrado obtener un diagnóstico genético. En particular, SpainUDP ha conseguido diagnosticar el 52,5% de los casos pediátricos.
Estos logros son fruto de una extensa red de colaboraciones tanto nacionales como internacionales. A nivel nacional, destaca la colaboración con clínicos que están directamente involucrados en la atención a estos pacientes, quienes brindan un apoyo fundamental al programa desde el Sistema Nacional de Salud. En el ámbito internacional, este año ha comenzado un proceso sistemático de reanálisis por parte del partenariado europeo ERDERA que incluye pacientes del Programa SpainUDP. Este esfuerzo permite reevaluar datos genéticos utilizando nuevos conocimientos y herramientas tecnológicas que incrementan las posibilidades diagnósticas.
Nuevas tecnologías en análisis clínico
En este contexto, el IIER-ISCIII ha integrado recientemente tecnologías avanzadas para el análisis clínico y genético. Entre las innovaciones más destacadas se encuentran el mapeo óptico del genoma (OGM), la secuenciación del genoma mediante lecturas largas (long-read sequencing) y estudios específicos sobre genes RNU, identificados como causas frecuentes en síndromes del neurodesarrollo. Estos avances han permitido alcanzar diagnósticos en varios casos previamente no resueltos, incluyendo el primer caso recibido por SpainUDP en 2013.
El Programa SpainUDP implementa diversas estrategias para evaluar nuevos genes potencialmente causantes de enfermedades aún desconocidas mediante pruebas funcionales. En la unidad liderada por Maria José Barrero, se desarrollan nuevos modelos celulares in vitro y organoides artificiales que simulan órganos reales para realizar pruebas adecuadas a cada caso. También se investiga en la Unidad de Modelos de Enfermedad en Drosophila, bajo la dirección de Sergio Casas, donde se estudian variantes genómicas y su funcionalidad en avatares creados en este organismo.
Apertura hacia nuevos diagnósticos
Las coordinadoras del Programa SpainUDP subrayan que estos avances demuestran que incluso después de años sin respuestas claras, la investigación científica continua puede abrir nuevas vías hacia diagnósticos definitivos. «Para muchas personas», explican, «la respuesta científica puede tardar mucho tiempo; sin embargo, la investigación proporciona nuevos conocimientos que acercan a una solución final a esa odisea por encontrar un diagnóstico».
La noticia en cifras
| Cifra |
Descripción |
| 647 |
Propuestas de casos clínicos complejos recibidas por el Programa SpainUDP. |
| 373 |
Propuestas aceptadas para estudio (58% del total). |
| 227 |
Casos completamente evaluados hasta la fecha. |
| 108 |
Casos analizados que han logrado un diagnóstico genético. |
| 52.5% |
Tasa de diagnóstico en casos pediátricos. |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es el Programa SpainUDP?
El Programa SpainUDP, creado en 2013 por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), coordina la investigación y análisis de casos clínicos complejos para mejorar el diagnóstico de patologías poco comunes especialmente difíciles de identificar.
¿Cuál es la importancia del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico?
El Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se conmemora cada 29 de abril, busca visibilizar la necesidad de seguir impulsando la investigación para mejorar la identificación de patologías poco comunes que son difíciles de catalogar.
¿Cuántos casos ha recibido el Programa SpainUDP hasta ahora?
Desde su inicio, el Programa SpainUDP ha recibido 647 propuestas de casos clínicos complejos, y más de la mitad han sido aceptadas para su estudio.
¿Cuál ha sido el resultado del análisis de los casos en el Programa SpainUDP?
De los casos analizados, casi la mitad han logrado finalmente un diagnóstico genético, incluyendo un 52.5% de los casos pediátricos.
¿Qué tecnologías se están utilizando en el diagnóstico dentro del Programa SpainUDP?
Se han incorporado tecnologías avanzadas como el mapeo óptico del genoma (OGM), la secuenciación del genoma mediante lecturas largas y estudios específicos de genes recientemente identificados como causantes frecuentes de síndromes del neurodesarrollo.
¿Cómo contribuyen las colaboraciones nacionales e internacionales al Programa SpainUDP?
Las colaboraciones nacionales permiten apoyo desde el tejido asistencial del Sistema Nacional de Salud, mientras que las colaboraciones internacionales, como con el partenariado europeo ERDERA, facilitan procesos de reanálisis sistemático de casos sin diagnóstico y aumentan las posibilidades diagnósticas.
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